Quel type de modèle de transmission de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène codant pour la protéine CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) doivent présenter des mutations pour que la maladie se développe.

Une personne qui ne possède qu’une seule copie mutée du gène CFTR est appelée porteur. Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints de mucoviscidose, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

Si les deux parents sont porteurs, il y a une chance sur quatre que chacun de leurs enfants soit atteint de mucoviscidose. Il y a également une chance sur deux que chacun de leurs enfants soit porteur.

La fibrose kystique est la maladie génétique potentiellement mortelle la plus courante aux États-Unis. Elle touche environ 30 000 personnes aux États-Unis et environ 70 000 personnes dans le monde.