Maladies de mutation génétique

les maladies de mutation génétique sont causées par des altérations des gènes dans l'ADN selon l'Institut national de la santé . Certaines maladies de mutation génétique sont causées par des facteurs environnementaux tels que le tabagisme et d'autres maladies de la mutation génétique se produisent de façon aléatoire . Autres troubles génétiques sont héritées à la naissance et sont transmis de génération en génération . Familles ayant des antécédents de maladies de mutation génétique peuvent avoir des tests génétiques effectués pour déterminer si l'enfant à naître sera atteint d'une maladie de mutation génétique . Certains des types les plus communs des maladies de mutation génétique incluent le syndrome d'Angelman , une maladie coeliaque, la maladie de Canavan , le syndrome de Down , et l'hémophilie . Syndrome d'Angelman

Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies , le syndrome d'Angelman est une maladie de la mutation génétique qui provoque des retards de développement graves . Si un enfant est né avec le syndrome d'Angelman , elle ne peut jamais apprendre à parler ou marcher. Quand les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont d'abord nés ils semblent normaux , mais à mesure qu'ils vieillissent , les retards de développement deviennent évidents après six à douze mois . Il n'existe aucun traitement , et les personnes atteintes de syndrome d'Angelman ont souvent besoin de médicaments pour l'épilepsie . Ils ont souvent une durée de vie normale .
Maladie coeliaque

Selon la clinique Mayo , la maladie coeliaque est une maladie auto-immune qui est hérité à la naissance . Si les personnes atteintes de la maladie coeliaque mangent des aliments qui contiennent du gluten , alors un système immunitaire dans leur intestin grêle se déclenche . Cela provoque des dommages à la surface de leur intestin grêle et il est extrêmement difficile pour eux d'absorber certains types de nutriments par la suite. Les symptômes de la maladie coeliaque comprennent la diarrhée intermittente , plaine abdominales, des ballonnements et selon la Clinique Mayo .

Canavan maladie

Medline Plus , explique que la maladie de Canavan est une autosomique récessif qui est hérité à la naissance . Les personnes atteintes de la maladie de Canavan manquent d'une enzyme connue sous le nom aspartoacylase qui se traduit par l'accumulation d'une substance connue comme l'acide N- cetylaspartic dans leur cerveau . En conséquence , le cerveau de la substance blanche se détériore , ce qui conduit finalement à la mort .
Syndrome de Down

Selon la clinique Mayo , le syndrome de Down est une condition où une personne a , c'est quand une personne a 47 au lieu de 46 gènes qui se traduit par un retard mental sévère , des retards de développement , ainsi que d'autres problèmes . Sur l'ensemble des difficultés graves d'apprentissage , le syndrome de Down est la plus fréquente chez les enfants . Environ une personne sur 700-800 enfants sont nés avec cette condition . Les symptômes incluent des fonctionnalités aplaties visage, petite tête , yeux bridés vers le haut , les oreilles en forme inhabituelle , un faible tonus musculaire , des doigts courts et flexibilité excessive , selon la Clinique Mayo .
Hémophilie

la Clinique Mayo explique que l'hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à former des caillots sanguins . La coagulation du sang est extrêmement importante car la formation de caillots de sang sont nécessaires pour l'arrêt d'un saignement de coupe . Personnes atteintes d'hémophilie saignent pour un temps beaucoup plus long que les personnes sans la maladie . L'hémophilie est une maladie qui dure toute la vie par le biais d'une personne , mais avec des individus de traitement appropriées atteints d'hémophilie peuvent mener une vie longue et pleine .