Qu’est-ce que l’hyperplasie surrénale congénitale classique ?
L'hyperplasie surrénalienne congénitale classique (HCA) est une maladie génétique autosomique récessive rare qui affecte les glandes surrénales, situées au-dessus des reins. Cela affecte la production d’hormones produites par les glandes surrénales, entraînant un déséquilibre hormonal dans le corps.
Le CAH est causé par un déficit de l'une des nombreuses enzymes impliquées dans la synthèse du cortisol, une hormone qui aide à réguler la réponse du corps au stress et à contrôler l'équilibre hydrique et électrolytique. Cette carence entraîne une surproduction d’hormones androgènes, qui sont des hormones sexuelles mâles, entraînant les symptômes caractéristiques de la maladie.
Les symptômes du CAH peuvent varier en fonction de la gravité du déficit enzymatique et du sexe de la personne affectée. Chez les femmes, la maladie peut provoquer des organes génitaux ambigus à la naissance, où les organes génitaux externes peuvent apparaître à la fois masculins et féminins. Chez les hommes, cela peut entraîner une hypertrophie des organes génitaux et un développement précoce de caractéristiques sexuelles masculines secondaires.
D’autres symptômes de CAH peuvent inclure :
1. Croissance excessive pendant la petite enfance
2. Âge osseux avancé
3. Puberté retardée
4. Irrégularités menstruelles chez les femmes
5. Infertilité
6. Déséquilibres électrolytiques
7. Déshydratation
8. Basse tension artérielle
9. Modifications de la pigmentation de la peau
Le traitement de l’hyperplasie surrénalienne congénitale classique implique généralement un traitement hormonal substitutif, qui vise à corriger les déséquilibres hormonaux provoqués par le trouble. Cela comprend généralement la prise de médicaments de remplacement du cortisol et peut également impliquer la prise d'hormones supplémentaires pour équilibrer les niveaux d'androgènes et d'œstrogènes. Un suivi médical régulier et des ajustements médicamenteux peuvent être nécessaires tout au long de la vie.
Le dépistage prénatal est disponible pour l'ACH, et un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour minimiser les complications potentielles. Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie ou qui envisagent d'avoir des enfants.
