Quels sont les risques associés à la prémutation du X fragile ?

Individus avec la prémutation du X fragile (55 à 200 répétitions CGG) sont à risque de développer un certain nombre de problèmes de santé, notamment :

Syndrome de tremblements/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) :Il s'agit d'un trouble neurodégénératif qui se développe généralement chez les adultes présentant une prémutation. Les symptômes du FXTAS peuvent inclure des tremblements, une ataxie (difficultés de coordination et d'équilibre), des troubles cognitifs et des problèmes psychiatriques.

Insuffisance ovarienne primaire du X fragile (FXPOI) :Il s'agit d'une condition dans laquelle les ovaires cessent de fonctionner prématurément, conduisant à l'infertilité. FXPOI peut survenir chez les femmes présentant une prémutation dès la vingtaine ou la trentaine.

Trouble du spectre autistique (TSA) :Les enfants atteints de prémutation ont un risque accru de développer un TSA, un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés d'interaction sociale et de communication.

Autres problèmes médicaux :Les personnes présentant la prémutation peuvent également présenter un risque accru de développer un certain nombre d'autres problèmes médicaux, notamment l'anxiété, la dépression, les problèmes de sommeil et les troubles du système immunitaire.

Les risques associés à la prémutation du X fragile varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de prémutation peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d'autres peuvent développer des problèmes plus graves. Il est important que les personnes prémutées soient conscientes des risques potentiels et consultent un médecin si elles présentent des symptômes.