Que sont les malformations congénitales ?

Les malformations congénitales, également appelées malformations congénitales, sont des changements structurels présents à la naissance qui peuvent affecter n'importe quelle partie du corps. Ils peuvent aller d’anomalies physiques mineures à des affections graves mettant la vie en danger.

Des malformations congénitales peuvent survenir en raison de divers facteurs, notamment des anomalies génétiques, des influences environnementales et des infections pendant la grossesse. Certains types courants de malformations congénitales comprennent :

- Malformations cardiaques :Il s'agit du type d'anomalie congénitale le plus courant, touchant environ 1 bébé sur 100. Les exemples incluent la communication interauriculaire (TSA), la communication interventriculaire (VSD) et la tétralogie de Fallot.

- Anomalies du tube neural :Ce sont des anomalies du développement du cerveau et de la moelle épinière. Les exemples incluent le spina bifida et l’anencéphalie.

- Fente labiale et palatine :Ce sont des ouvertures ou des fentes dans la lèvre supérieure ou le toit de la bouche.

- Malformations des membres :elles peuvent impliquer des membres manquants ou supplémentaires, des membres raccourcis ou des déformations des mains ou des pieds.

- Anomalies du système digestif :elles peuvent inclure des affections telles que l'atrésie de l'œsophage (développement incomplet de l'œsophage), la sténose du pylore (rétrécissement de la sortie de l'estomac) et la maladie de Hirschsprung (absence de cellules nerveuses dans le côlon).

- Anomalies du système génito-urinaire :elles peuvent affecter les reins, la vessie ou les organes reproducteurs. Les exemples incluent l’hypospadias (ouverture anormale de l’urètre sous le pénis) et les testicules non descendus.

- Anomalies chromosomiques :Il s'agit de modifications de la structure ou du nombre de chromosomes, qui peuvent entraîner divers problèmes de développement. Les exemples incluent le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Les malformations congénitales peuvent avoir des conséquences physiques, mentales et émotionnelles importantes sur les personnes touchées et leurs familles. La détection et l’intervention précoces peuvent améliorer les résultats et la qualité de vie des enfants atteints de malformations congénitales.