Si un noyau d'interphase humaine contient trois corps de barr, on pourrait supposer que la personne est hémophile ?

La présence de trois corps de Barr dans un noyau d'interphase humaine n'indique pas nécessairement que la personne est hémophile. Les corps de Barr sont des chromosomes X inactivés et leur nombre est généralement inférieur de un au nombre de chromosomes X dans une cellule. Chez les femmes, qui possèdent normalement deux chromosomes X, un chromosome X est inactivé dans chaque cellule pour équilibrer le dosage des gènes par rapport aux hommes, qui n'ont qu'un seul chromosome X.

Par conséquent, la présence de trois corps de Barr est généralement associée au syndrome de Klinefelter, une maladie génétique dans laquelle un homme possède un chromosome X supplémentaire, entraînant un caryotype de 47, XXY. Le syndrome de Klinefelter peut provoquer diverses anomalies physiques et développementales, notamment une grande taille, des membres longs, un retard de puberté et une fertilité réduite. Cependant, ce n’est pas directement lié à l’hémophilie.

L'hémophilie est un trouble de la coagulation causé par un déficit en facteurs de coagulation, protéines nécessaires à la formation de caillots sanguins. L'hémophilie A, le type le plus courant, est causée par un déficit en facteur de coagulation VIII, tandis que l'hémophilie B est causée par un déficit en facteur de coagulation IX. Ces troubles sont hérités de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que les gènes affectés sont situés sur le chromosome X.

Pour qu’une femme soit hémophile, elle doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent. Ceci est relativement rare car les femmes ne possèdent généralement qu’une seule copie du chromosome X portant le gène de l’hémophilie. Les hommes, en revanche, sont plus susceptibles de souffrir d’hémophilie s’ils héritent du gène défectueux de leur mère.