On dit qu'une personne qui possède une copie supplémentaire d'un chromosome l'a ?

Une personne qui possède une copie supplémentaire d’un chromosome est dite atteinte de trisomie. La trisomie est une maladie dans laquelle un individu possède trois copies d'un chromosome particulier au lieu des deux copies normales. Cela peut se produire lorsqu'il y a une erreur dans la division cellulaire pendant la méiose, entraînant la formation d'un gamète anormal (ovule ou spermatozoïde) portant un chromosome supplémentaire. La trisomie peut provoquer diverses maladies génétiques, selon le chromosome affecté. Parmi les exemples courants de troubles de la trisomie figurent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). Ces troubles sont associés à une gamme de problèmes de santé physique et mentale, notamment des déficiences intellectuelles, des retards de développement et des malformations congénitales.