Quelles sont les affections congénitales classées comme myopathies ?

* Myopathie némaline est une myopathie congénitale caractérisée par la présence de bâtonnets de némaline dans les fibres musculaires. Les bâtonnets de némaline sont des agrégats protéiques anormaux qui interfèrent avec la contraction musculaire. La myopathie à némaline peut varier en gravité de légère à grave et peut affecter à la fois les enfants et les adultes.

* Myopathie myotubulaire est une myopathie congénitale causée par des mutations du gène MTM1. MTM1 est une protéine essentielle à la formation des cellules musculaires. La myopathie myotubulaire peut varier en gravité de légère à sévère et peut affecter à la fois les enfants et les adultes.

* Disproportion congénitale du type de fibres est une myopathie congénitale caractérisée par la présence de deux ou plusieurs types différents de fibres musculaires dans le même muscle. Cela peut entraîner une faiblesse musculaire et de la fatigue. La disproportion congénitale du type de fibres peut varier en gravité de légère à sévère et peut affecter à la fois les enfants et les adultes.

* Maladie du noyau central est une myopathie congénitale caractérisée par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Les noyaux centraux sont des zones de fibres musculaires qui ne sont pas remplies de protéines contractiles. La maladie centrale peut varier en gravité de légère à grave et peut toucher à la fois les enfants et les adultes.

* Maladie multi-minicore est une myopathie congénitale caractérisée par la présence de plusieurs minicores dans les fibres musculaires. Les minicores sont de petites zones de fibres musculaires qui ne sont pas remplies de protéines contractiles. La maladie multi-minicore peut avoir une gravité allant de légère à grave et peut affecter à la fois les enfants et les adultes.