Modèle de transmission de la phénylcétonurie et de la maladie de Tay-Sachs ?

Phénylcétonurie (PCU)

La PCU est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène responsable de la production de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) doivent être mutées pour que la maladie se manifeste.

- Les individus qui possèdent une copie mutée du gène PAH et une copie normale sont appelés porteurs. Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints de PCU, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

- Les individus qui possèdent deux copies mutées du gène PAH souffrent de PCU. Ils n'ont pas la capacité de convertir la phénylalanine en tyrosine, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang et l'urine. Cela peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé, notamment une déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes de comportement.

Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est également une maladie génétique autosomique récessive. Elle est causée par une mutation du gène HEXA, qui code pour l'enzyme hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'un corps gras appelé ganglioside GM2. Lorsque l’hexosaminidase A ne fonctionne pas correctement, le ganglioside GM2 s’accumule dans le cerveau, provoquant des lésions nerveuses et éventuellement la mort.

- Les porteurs de la maladie de Tay-Sachs ont une copie mutée du gène HEXA et une copie normale. Ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

- Les individus qui possèdent deux copies mutées du gène HEXA sont atteints de la maladie de Tay-Sachs. Ils développent généralement des symptômes dès la petite enfance ou la petite enfance, et la maladie progresse rapidement. La plupart des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs meurent avant l'âge de 5 ans.