La maladie de Tay-Sachs (TSD) est une maladie neurologique autosomique récessive. Si la mère et le père sont tous deux porteurs non affectés de ce gène, qu’en sera-t-il de leur progéniture ?

Si la mère et le père sont tous deux porteurs non atteints de la maladie de Tay-Sachs (TSD), chacun d'eux porte une copie du gène défectueux responsable de la maladie, tout en possédant une copie fonctionnelle. Lorsqu'ils ont des enfants, les combinaisons possibles suivantes peuvent se produire chez leur progéniture en ce qui concerne l'héritage du gène TSD :

1. Non affecté (non-opérateur) : 25 % de probabilité

- L'enfant hérite de deux copies fonctionnelles du gène, une de chaque parent. L’enfant n’est ni atteint de la maladie ni porteur.

2. Transporteur : 50 % de probabilité

- L'enfant hérite d'une copie fonctionnelle du gène d'un parent et d'une copie défectueuse de l'autre parent. L’enfant ne sera pas atteint par la maladie mais en sera porteur, c’est-à-dire qu’il pourra transmettre le gène défectueux à ses propres enfants.

3. Concerné (TSD) : 25 % de probabilité

- L'enfant hérite de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent. L'enfant sera atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Cela signifie qu'il y a 25 % de chances que chaque enfant de ce couple soit atteint de TSD, 50 % de chances d'être porteur et 25 % de chances d'être non affecté et non porteur.