Le syndrome du X fragile peut-il être détecté avant la naissance ?

Oui, le syndrome du X fragile peut être détecté avant la naissance grâce à des tests prénatals. Il existe deux méthodes principales utilisées pour le dépistage prénatal du syndrome du X fragile :

1. Échantillonnage des villosités choriales (CVS) :Le CVS est une procédure qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu du placenta. Cela peut être fait dès 10 à 12 semaines de grossesse. Le tissu placentaire est ensuite analysé pour détecter la présence de la mutation X fragile. Le CVS comporte un faible risque de fausse couche (moins de 1 %).

2. Amniocentèse :L'amniocentèse est une procédure qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique du sac amniotique entourant le fœtus. Cela se fait généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse. Le liquide amniotique est ensuite analysé pour détecter la présence de la mutation X fragile. L'amniocentèse comporte également un faible risque de fausse couche (moins de 1 %).

Ces méthodes de tests prénatals peuvent fournir des informations précieuses sur la présence de la mutation X fragile chez le fœtus et aider les familles à prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Il est important de noter que le dépistage prénatal du syndrome du X fragile est généralement proposé aux personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie ou présentant un risque accru. La décision de subir un test prénatal est une décision personnelle et doit être prise en consultation avec un professionnel de la santé.