Quels chromosomes sont affectés par l'albinisme ?
L'albinisme oculocutané (OCA) est un groupe de troubles héréditaires qui affectent la production de mélanine, le pigment qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. L'OCA est causée par des mutations dans plusieurs gènes différents, et le type d'OCA dont souffre une personne dépend du gène spécifique muté.
Les chromosomes suivants sont affectés par l'OCA :
* OCA1 : Il s’agit du type d’OCA le plus courant et il est causé par des mutations du gène TYR. Le gène TYR code pour la tyrosinase, une enzyme essentielle à la production de mélanine.
* OCA2 : Ce type d'OCA est causé par des mutations du gène OCA2. Le gène OCA2 code pour une protéine impliquée dans le transport de la tyrosinase vers les mélanocytes, qui sont les cellules qui produisent la mélanine.
* OCA3 : Ce type d'OCA est causé par des mutations du gène TYRP1. Le gène TYRP1 code pour la protéine 1 liée à la tyrosinase, qui est une enzyme impliquée dans la production de mélanine.
* OCA4 : Ce type d'OCA est causé par des mutations du gène SLC24A5. Le gène SLC24A5 code pour une protéine impliquée dans le transport du cuivre vers les mélanocytes. Le cuivre est un cofacteur essentiel de la tyrosinase et sans cuivre, la tyrosinase ne peut pas fonctionner correctement.
En plus de ces quatre types d’OCA, il existe également plusieurs autres types rares d’OCA provoqués par des mutations dans d’autres gènes.
