Quels sont les génotypes possibles des parents atteints du syndrome du X fragile ?

Le schéma héréditaire du syndrome du X fragile est complexe et peut être mieux expliqué à l'aide des carrés de Punnett. Cependant, voici une explication simplifiée des génotypes possibles des parents :

1. Mère porteuse et père non atteint : Si une mère est porteuse de la mutation X fragile (prémutation) et que le père n'est pas porteur de la mutation, il y a 50 % de chances à chaque grossesse que la mère transmette la prémutation à ses fils, qui seront alors atteints par syndrome du X fragile. Ses filles ont 50 % de chances d’être porteuses comme leur mère.

2. Mère affectée et père non affecté : Dans de rares cas, une mère atteinte (mutation complète) peut également transmettre la mutation X fragile à ses enfants. Les fils d'une mère atteinte seront toujours touchés par le syndrome du X fragile, tandis que les filles ont 50 % de chances d'être atteintes et 50 % de chances d'être porteuses.

3. Père concerné : Il est rare que les hommes soient atteints du syndrome du X fragile, car les hommes porteurs de la mutation complète ont généralement une déficience intellectuelle grave et des problèmes de reproduction ; cependant, les hommes atteints du syndrome du X fragile peuvent transmettre la prémutation à leurs filles, qui ont 50 % de chances d'être porteuses.

Il est important de noter que le conseil génétique joue un rôle crucial dans le syndrome du X fragile pour comprendre les risques de récidive et les options de reproduction pour les familles touchées ou à risque de cette maladie.