À quoi sert le syndrome de Kearns-Sayre ?

Syndrome de Kearns-Sayre (KSS) est une maladie mitochondriale rare qui affecte plusieurs parties du corps, notamment les muscles, les yeux, le cœur et le cerveau. Elle est causée par des mutations de l’ADN mitochondrial, responsable de la production d’énergie dans les cellules.

Les symptômes du KSS peuvent inclure :

* Faiblesse musculaire et atrophie

* Problèmes de vision, tels que rétinopathie pigmentaire et ptosis (paupières tombantes)

* Problèmes cardiaques, tels que cardiomyopathie et arythmies

* Perte auditive

* Diabète

* Petite taille

*Déficience intellectuelle

* Saisies

* Troubles du mouvement, tels que l'ataxie et la chorée

Le KSS est un trouble progressif, ce qui signifie que les symptômes s'aggraveront avec le temps. Il n’existe aucun remède contre le KSS, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les options de traitement peuvent inclure la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie, les aides visuelles, les aides auditives et les médicaments pour gérer les problèmes cardiaques, le diabète et les convulsions.

Le KSS est une maladie rare, mais il est important d'en connaître les symptômes afin de pouvoir consulter un médecin si vous pensez que vous ou quelqu'un que vous connaissez pourriez être affecté.