Comment la maladie se transmet-elle dans une famille ?

La transmission de la maladie au sein d'une famille est déterminée par les facteurs génétiques spécifiques impliqués dans la maladie et par les modes de transmission. Voici les principales façons dont les maladies peuvent être héréditaires :

1. Héritage autosomique dominant :

- Dans la transmission autosomique dominante, une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie.

- Chaque personne concernée a au moins un parent qui est également concerné.

- Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'être touchés.

- Les exemples incluent la maladie de Huntington et certaines formes de nanisme.

2. Héritage autosomique récessif :

- Dans la transmission autosomique récessive, les deux copies du gène (une de chaque parent) doivent porter des mutations pour provoquer la maladie.

- Les personnes atteintes ont des parents porteurs (ils possèdent une copie du gène muté mais ne présentent pas de symptômes).

- Les affections ne se manifestent souvent que plus tard dans la vie si une autre mutation est présente dans l'ADN.

- Les exemples incluent la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs.

3. Héritage lié à l'X :

- La transmission liée à l'X implique des gènes situés sur le chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux.

- Les hommes sont plus susceptibles d'être touchés par des troubles récessifs liés à l'X car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X.

- Si une femme possède un chromosome X avec un gène muté et un autre sans la mutation, elle devient porteuse.

- Les exemples incluent l'hémophilie, le daltonisme rouge-vert et la dystrophie musculaire de Duchenne.

4. Héritage mitochondrial :

- L'héritage mitochondrial est différent car les mitochondries contiennent leur propre ADN en dehors du noyau de la cellule.

- Les mutations de l'ADN mitochondrial sont héritées uniquement de la mère, car les mitochondries sont transmises de la mère à la progéniture.

- Les maladies mitochondriales touchent à la fois les hommes et les femmes, mais sont généralement plus graves chez les hommes.

- Les exemples incluent le syndrome de Leigh et certains types de neuropathie optique héréditaire de Leber.

Il est important de noter qu'il existe également des modèles génétiques complexes impliquant plusieurs gènes, une pénétrance incomplète (lorsque tous les individus porteurs d'une mutation génétique ne développent pas la maladie) et une expressivité variable (lorsque la gravité de la maladie varie entre les individus présentant la même mutation génétique).

Pour un diagnostic précis et une compréhension de la transmission de la maladie au sein d’une famille, le conseil et l’analyse génétiques peuvent être essentiels. Les professionnels de la santé peuvent évaluer les antécédents médicaux de la famille, effectuer des tests génétiques et fournir des informations sur les risques génétiques et les modes de transmission.