La maladie est-elle une mutation ponctuelle ?
Une mutation ponctuelle est un type de mutation génétique dans laquelle une seule paire de bases nucléotidiques dans la séquence d'ADN est modifiée. Cela peut avoir divers effets sur la protéine résultante, en fonction de la mutation spécifique et de l’emplacement de la mutation dans le gène. Les mutations ponctuelles peuvent provoquer des maladies génétiques telles que la drépanocytose et la mucoviscidose, mais elles ne sont pas la seule cause de maladie.
Les autres causes de maladie comprennent :
* Anormalités chromosomiques : Ce sont des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes. Les anomalies chromosomiques peuvent être héréditaires ou survenir spontanément. Certaines anomalies chromosomiques peuvent provoquer des maladies génétiques telles que le syndrome de Down et la trisomie 13.
* Anormalités de l'expression des gènes : Il s’agit de changements dans la manière dont les gènes sont exprimés. Les anomalies de l’expression des gènes peuvent être causées par divers facteurs, notamment des mutations dans les régions régulatrices de l’ADN, des changements dans les niveaux de facteurs de transcription et des modifications épigénétiques. Les anomalies de l’expression des gènes peuvent entraîner diverses maladies, notamment le cancer et le diabète.
* Facteurs environnementaux : Ceux-ci incluent des facteurs tels que l’exposition aux toxines, aux radiations et aux agents infectieux. Les facteurs environnementaux peuvent endommager les cellules et l’ADN, ce qui peut entraîner des maladies.
La maladie est un processus complexe qui peut être provoqué par divers facteurs. Les mutations ponctuelles ne sont qu’une des nombreuses causes possibles de maladie.
* Qu’entend-on par le terme thérapie génique ?
* Quelle est la description du fonctionnement de la thérapie génique ?
