Diagnostic moléculaire et conseil génétique

Certaines maladies sont causées par des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des agents pathogènes . D'autres résultent d'une combinaison de causes génétiques et environnementales , tandis que d'autres découlent de facteurs génétiques seuls . Les conseillers en génétique aident les patients ou les familles avec des troubles génétiques pour les aider à mieux comprendre leurs options. Diagnostic moléculaire , ou l'identification de la maladie grâce à l'ADN et de l'ARN d'essai dans les cellules , est important pour le conseil génétique et une approche puissante pour le diagnostic et le traitement médical en général . Fonction

diagnostics moléculaires sont des outils pour diagnostiquer les conditions en consultant d' ADN, l'ARN et les molécules de protéines à partir de cellules d'un patient . Ces techniques ont un large et en croissance rapide variété d'applications dans la médecine . En oncologie , par exemple , les laboratoires peuvent caractériser le profil d'expression génique (une carte des gènes qui sont actifs ou désactivé ) de cellules à partir d'une biopsie de la tumeur pour aider à classer le cancer et choisir la bonne option pour le traitement . Pour prendre un autre exemple, les patients dans les familles atteintes de la maladie de Huntington peuvent avoir un test génétique effectué pour déterminer si elles ont hérité le gène mortel d'un de leurs parents.
Importance

le conseil génétique offre aux patients la possibilité d' en savoir plus sur une condition qui peut fonctionner dans leur famille , apprennent qu'ils peuvent être à risque de la maladie , et faire des choix sur la base de cette connaissance . Les gens qui songent à devenir parents , par exemple , veulent savoir si un trouble qu'ils portent peut être transmis à leurs enfants . Le conseil génétique et le diagnostic moléculaire peuvent aider à donner aux gens l'information dont ils ont besoin pour prendre ces décisions .

Types

conseillers génétiques prénataux travaillent avec des gens qui veulent avoir des enfants , mais sont préoccupés par les troubles génétiques qui pourraient aller dans leur famille . Génétique générales ou pédiatriques cliniques peuvent utiliser des tests génétiques pour diagnostiquer les adultes , les enfants ou les familles et apporter un soutien aux patients atteints de maladies héréditaires . Conseillers en génétique psychiatrique spécialisent dans le travail avec les patients qui peuvent avoir des gènes de report qui pourrait leur ou leurs enfants prédisposer à certains troubles mentaux comme la schizophrénie ou l'autisme spectre des troubles du développement (TED ) . Le diagnostic moléculaire est importante pour tous les types de counseling génétique , puisque les diagnostics moléculaires peuvent souvent aider les médecins et les conseillers de diagnostiquer des conditions spécifiques .
Avantages

Récemment, un nombre croissant de tests génétiques a rendu plus facile pour les parents de savoir si elles portent des gènes qui pourraient prédisposer leurs enfants à développer un trouble . La mucoviscidose , par exemple, est provoquée par une mutation dans un seul gène hérité de ses deux parents. Avant la conception des essais de l'écran pour le gène de la mucoviscidose et d'autres variants génétiques potentiellement dangereux dans les deux parents. Les couples qui essaient de concevoir à l'aide de la technologie de reproduction d'assistance comme la fécondation in vitro (FIV ) peut choisir le diagnostic génétique pré -implantatoire pour s'assurer que l'embryon est exempt de défauts génétiques spécifiques .
considérations

pour les patients qui peuvent avoir hérité des gènes pour les maladies comme la maladie de Huntington , le choix de subir un test génétique peut souvent être une décision difficile . D'une part , en sachant que vous ne portez pas la mutation peut vous libérer de l' anxiété que vous auriez pu sentir , d'autre part, sachant que vous portez une maladie génétique mortelle pourrait changer la façon dont vous vivez votre vie . Les conseillers en génétique peuvent aider les patients à prendre ce genre de décisions . Le conseil génétique à l'aide du diagnostic moléculaire est également de plus en plus important pour le traitement du cancer , où les médecins ont trouvé des façons de faire la distinction entre certains cancers qui répondent mieux aux différents types de traitement fondées sur la génétique des cellules cancéreuses . Compte tenu de la vitesse à laquelle le coût du séquençage des gènes est en baisse, le diagnostic moléculaire et le conseil génétique deviendront probablement encore plus important dans les soins de santé à l'avenir .