Test génétique pour le syndrome du QT long

syndrome du QT long , syndrome du QT long ou , est une condition du cœur qui provoque des motifs de battement de coeur dangereuses et incontrôlables appelés arythmies , qui peut être mortel . Le désordre tire son nom de la configuration irrégulière vu sur un électrocardiogramme ou ECG . Ces arythmies peuvent survenir en réponse au stress ou l'exercice, bien que dans certains patients ne cause sous-jacente peut être trouvé . Syndrome du QT long peut être asymptomatique pour certaines personnes , ce qui signifie qu'ils ne connaissent pas régulièrement arythmies mais risquent de les développer à tout moment . Les tests génétiques sont disponibles pour certains types de syndrome du QT long . Fréquence

Le Coeur-poumon National and Blood Institute indique que environ une personne sur 7000 ont un syndrome du QT long , mais il est précisé que c'est probablement une sous-estimation que de nombreux cas de syndrome du QT long ne sont pas diagnostiqués . Il est responsable de la mort soudaine de 3.000 à 4.000 enfants aux Etats- Unis chaque année . SQTL touche davantage les femmes que les hommes , même si cette statistique peut être faussée par le fait que beaucoup de garçons semblent dépasser la condition suivante puberté .
Causes

LQTS peut être soit héréditaire ou acquise . LQTS acquis peuvent être causés par les effets secondaires de certains médicaments, problèmes de thyroïde, des conditions provoquant des déséquilibres électrolytiques ou peuvent résulter de l'anorexie mentale . Il ya sept formes connues héritées de SQTL , selon le Cœur du poumon National and Blood Institute . Tests de diagnostic génétique est actuellement disponible pour les types SQTL 1-5

symptômes et le diagnostic

Les patients peuvent présenter des symptômes de syncopes inexpliquées , des convulsions ou la mort . ; bien que de nombreuses personnes atteintes de syndrome du QT long n'éprouvent pas de symptômes du tout . Pour diagnostiquer SQTL , les médecins peuvent commander ECG , tests de résistance et les tests génétiques , qui est effectuée sur un échantillon de sang . Selon le Coeur National Blood and Lung Institute , les personnes atteintes de formes héréditaires de types SQTL 1-7 ont une chance de passer le gène défectueux à leurs enfants de 50 pour cent , à ce titre , pour ceux identifiés avec un défaut , il est recommandé que leurs enfants subir un test génétique ainsi .

Avantages de tests génétiques

Nouvelles - Medical.net rapporte que jusqu'à 50 pour cent des patients atteints de la forme LQTS héréditaire 1 ont une normale motif d' ECG , rendant ainsi l'état difficile à détecter. Cependant , si un patient est connu pour avoir des antécédents familiaux de syndrome du QT long , il est possible de détecter et de traiter en raison de l'avènement des tests génétiques . Aussi utile est de déterminer qui sous-type génétique de SQTL un patient a , comme les différents types de LQTS héréditaire sont connus pour avoir différents déclencheurs pour arythmies . Connaître le sous-type génétique permet aux médecins d'adapter à la fois le mode de vie et les traitements médicaux en conséquence.

Limitations

Alors que les tests génétiques sont disponibles pour cinq des formes héréditaires les plus fréquentes de syndrome du QT long , il existe au moins deux types plus pour lesquelles des tests ne sont pas actuellement disponibles . Un autre facteur limitant des tests génétiques SQTL est le coût. Selon theheart.org , à partir de 2010 , les personnes ayant SQTL héréditaires suspects peuvent s'attendre à payer plus de $ 5400 USD pour le test complet . En outre, si une variante génétique de syndrome du QT long est trouvé, il vous en coûtera 900 $ à tester chacun des enfants du patient pour que une variante spécifique . Comme souvent l'assurance ne couvre pas les coûts de ces essais , beaucoup de gens trouvent la procédure prohibitif et retirer de dépistage .