Syndrome Pentasomy X

syndrome Pentasomy X est une condition qui affecte les femmes , en ajoutant trois autres chromosomes X à généralement les deux norme présente chez les femmes . Ces conditions produisent au total cinq chromosome X chez les femmes , ainsi , provoquer un retard , des anomalies physiques , et des malformations dans la région de la face et du crâne . Faits

gènes humains se trouvent dans les chromosomes de chacun et sont naturellement répartis par sexe . Chez une personne normale , il ya un total de 46 chromosomes qui sont en outre divisé en 23 paires . De là, le dernier des 23 paires de chromosomes sont de sexe de la personne. Les mâles ont deux chromosomes X et Y tandis que les femelles ont deux chromosomes X . Syndrome Pentasomy X ajoute trois autres chromosomes , soit un total de 49 . Cette condition a été découvert en 1961 .

Symptômes

Il n'y symptômes simples et visibles du syndrome Pentasomy X avant même la naissance de l'enfant concerné . Les expositions de bébé retardé la croissance dans l'utérus de la mère qui peut aussi être qualifié comme un retard de croissance prénatal . Après la naissance, le bébé n'a pas grandir ou gain de poids au moment prévu. Comme ce syndrome affecte fortement le cerveau , l'enfant a de la difficulté d'acquérir des compétences qui nécessitent des activités physiques et mentales .

Apparence physique

On peut dire qu'une femme a Pentasomy syndrome X en consultant traits de son visage . Les femmes atteintes de ce trouble ont des malformations caractéristiques du crâne ainsi que la région du visage . Cette anomalie conduit à une face inférieure à la normale , upslanting plis de ses paupières , un visage arrondi , des oreilles malformées, un pont de nez plat , implantation basse des cheveux et un cou court . Mis à part le visage , les mains et les bras peuvent être physiquement déformés ainsi .
Diagnostic

Pentasomy X syndrome peut être identifié dès l'âge prénatal bien que ce soit pas fait la plupart du temps . L'examen clinique impliquant la détection des malformations physiques et l'analyse chromosomique sont fait pour diagnostiquer ce syndrome . Procédures comprennent l'analyse du liquide trouvé dans le foetus en développement et également obtenir des échantillons de tissus dans le placenta .
Traitement

Le traitement pour le syndrome Pentasomy X dépend des symptômes présentés par la femelle touchée. Il peut s'agir d' une équipe médicale énorme qui comprend des chirurgiens, des médecins et des pédiatres . La chirurgie correctrice peut être une option pour les femmes concernées qui ont les apparences physiques malformés . Pour faciliter le développement mental normal de l'enfant avec ce syndrome , l'éducation spéciale et la thérapie physique particulière doivent être fournis.