Quel effet la maladie de Tay Sachs a-t-elle sur le corps ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique mortelle qui affecte le système nerveux. Elle est causée par une mutation du gène HEXA, qui entraîne un déficit de l'enzyme hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'un corps gras appelé ganglioside GM2, présent dans les membranes des cellules nerveuses. Lorsque le ganglioside GM2 s’accumule, il endommage les cellules nerveuses et provoque leur mort.

La maladie de Tay-Sachs se manifeste généralement dès la petite enfance. Les bébés affectés peuvent sembler normaux à la naissance, mais ils développent progressivement un certain nombre de symptômes, notamment :

* Perte de tonus musculaire

* Saisies

* Difficulté à avaler

* Problèmes de vision

* Tache rouge cerise dans l'œil

* Retard mental

La maladie de Tay-Sachs est incurable et entraîne finalement la mort. Les enfants les plus touchés meurent avant l’âge de 5 ans.

Il existe un test de dépistage des porteurs de la maladie de Tay-Sachs. Ce test peut identifier les individus porteurs du gène HEXA muté. Les personnes qui sont porteuses peuvent prendre des décisions éclairées concernant la naissance d’enfants.