Quelle enzyme manque dans l’albinisme et quels effets a-t-elle sur la cellule ?

L'enzyme qui manque dans l'albinisme est la tyrosinase. La tyrosinase est responsable de la conversion de la tyrosine en mélanine, qui est le pigment qui donne leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Sans tyrosinase, la mélanine ne peut pas être produite, ce qui entraîne le manque caractéristique de pigmentation observé dans l'albinisme.

Le manque de tyrosinase et de mélanine a plusieurs effets sur la cellule :

Protection réduite contre les rayons UV :La mélanine agit comme un écran solaire naturel, protégeant la peau des rayons ultraviolets (UV) nocifs du soleil. Sans mélanine, les personnes atteintes d'albinisme sont plus sensibles aux coups de soleil, au cancer de la peau et à d'autres dommages cutanés liés aux UV.

Problèmes oculaires :le manque de mélanine dans les yeux peut entraîner plusieurs problèmes oculaires, notamment une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus (mouvements oculaires rapides involontaires) et une photophobie (sensibilité à la lumière).

Réponse immunitaire altérée :il a été démontré que la mélanine joue un rôle dans le système immunitaire. Sans mélanine, les personnes atteintes d’albinisme peuvent avoir une capacité réduite à combattre les infections et les maladies.

Il est important de noter que l’albinisme est un trouble du spectre et que la gravité de la maladie peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir une production très faible de mélanine, tandis que d'autres peuvent avoir un certain degré de pigmentation. Les effets de l’albinisme sur la cellule et sur la santé globale de l’individu peuvent également varier en conséquence.