chromosomes et La maladie d'Alzheimer

Lorsque les scientifiques parlent de la génétique de la maladie d'Alzheimer , ils se réfèrent à des séquences d'ADN au locus spécifique , ou des endroits , sur plusieurs chromosomes . Bien que quatre mutations , une sur chacun des chromosomes humains 1 , 14, 19, et 21 , sont connus pour être associés à la maladie pendant 15 ans , les chercheurs ont élucidé maintenant plus trois de tels liens génétiques. Quelle est la maladie d'Alzheimer ?

Un problème croissant de santé publique aux États-Unis et d'autres pays industrialisés , la maladie d' Alzheimer (MA ) est une condition acquise , se manifestant dans la déficience cognitive et comportementale . Généralement, les patients présentent une perte progressive de la mémoire , complétée par la dépréciation des autres fonctions cognitives telles que des troubles du langage , et la détérioration des capacités visuo-spatiales . Diagnostic de la MA est faite si la gravité des symptômes interfère nettement avec la fonction sociale et professionnelle d'un individu .
Statistique de la maladie d' Alzheimer

La cause la plus courante de démence et fourthth ( dans certaines études, le troisième ) principale cause de décès chez les adultes , AD a été à la hausse au cours des dernières années . Alors que sur le plateau de la MA est le plus commun au-dessus de 60 ans , une petite fraction des cas (moins de 10 pour cent ) peut commencer dès la troisième décennie de la vie . La prévalence augmente à environ 40 pour cent de plus de 80 ans mais , curieusement, le risque de nouvelle sur le plateau de la MA peuvent diminuer quelque part au-delà de 90 ans. Aux États-Unis , AD affecte environ 5,2 millions de personnes , entraînant un large éventail de déficiences cognitives et physiques .

tendances

Selon les estimations , 7,7 millions d'Américains auront AD en 2030 et 11 à 16 millions en 2050. frais et les tendances dans d'autres pays industrialisés pays sont similaires à ceux des États-Unis
pathologie

Depuis la publication des manuscrits de Alois Alzheimer décrivant AD atrophie du cortex cérébral au début du 20e siècle , les chercheurs ont élucidé divers histopathologique phénomènes suggestifs de la maladie . Il s'agit notamment de dégénérescences neurofibrillaires ( NFT ) ; plaques séniles (PS) , la dégénérescence granulovacuolar , fils neuropiles , la dégénérescence synaptique , fils neuropiles et la perte neuronale . Depuis ces découvertes se produisent dans d'autres maladies neurodégénératives , aucune lésion n'a été découvert à ce jour qui est pathognomonique de la MA.
Étiologie et la génétique

Bien que la cause de la MA est inconnu et alors que moins de sept pour cent de tous les cas sont familiaux ( liée spécifiquement à l'hérédité ) , des chercheurs ont entrepris un certain nombre d'études génétiques concernant AD chromosomiques facteurs . Ainsi, bien que la maladie ne se manifeste pas de gènes spécifiques d'Alzheimer , il ne semble résulter d' une combinaison de facteurs de risque convergent . Pour cette raison , il est important de comprendre quels gènes sont et comment ils affectent la santé humaine .
Chromosomes et les gènes

chromosomes sont longs brins d'acide désoxyribonucléique ( ADN ) , maintenues ensemble , en forme , et organisé avec des protéines appelées histones . Les humains ont 46 chromosomes , 23 paires , chacun avec une multitude de gènes . Alors que les petits chromosomes , comme le chromosome Y chez les hommes , peuvent avoir seulement une poignée de gènes , plus détenir plusieurs milliers . Mutations connues de gènes liés à AD sont répartis entre les différents chromosomes .
Mutations génétiques associées à la maladie d'Alzheimer

mutations dans les gènes de la protéine précurseur amyloïde ( APP ) sur le chromosome 21 , préséniline I sur le chromosome 14 , la préséniline II sur le chromosome 1 conduisent tous à un excès par rapport à la production de peptide bêta-amyloïde trouvée dans les cellules nerveuses du cerveau à l'autopsie , en association avec la MA. Un autre gène associé à la MA est appelée apolipoprotéine E ( APOE ) , qui se trouve sur le chromosome 19 . Récemment, Philippe Amouyel et ses collègues de l'Institut Pasteur , à Paris , ont trouvé un lien avec les gènes CR1 et CLU , ce dernier qui Julie Williams et ses collègues Pays de Galles ont démontré ainsi . En outre , Williams et ses collègues ont découvert une association entre la MA et un gène appelé PICALM .