Congénitales Myopathie problèmes de genou
myopathie congénitale désigne un groupe de maladies musculaires avec un défaut génétique sous-jacent qui entraîne des problèmes avec les muscles et le contrôle musculaire . Généralement , ces myopathies apparaissent chez les nourrissons, qui ont le contrôle musculaire insuffisante ou qui sont incapables de marcher ou de développer des gammes normales de mouvement . Bien que la myopathie congénitale affecte le mouvement , pas de problèmes de genou spécifiques sont causées par myopathies congénitales et myopathie congénitale ne ciblons pas ou n'affecte pas les genoux . Cependant , une maladie similaire - dystrophie musculaire congénitale - ne causer des problèmes de genou et a syptoms similiar chez les nourrissons comme la myopathie congénitale . Myopathie congénitale
myopathie congénitale est un terme médical général qui désigne un groupe de maladies musculaires qui sont héritées . Le défaut peut être lié à l'X , autosomique (causée par le ni X ni Y chromosome ) ou autosomique dominante ( dans lequel un seul parent doit être un support pour que les symptômes soient présents ) . Alors que la plupart des myopathies congénitales présentent des symptômes dans l'enfance , et sont présents à la naissance , certains n'ont pas causer des symptômes pendant un certain temps après la naissance . Myopathies congénitales interférer avec la communication entre les cellules musculaires et les cellules nerveuses , provoquant des problèmes avec les muscles squelettiques qui font mouvement volontaire possible .
Congénitale myopathie et des problèmes de genou
myopathies congénitales provoquent un certain nombre de problèmes avec le système musculaire et squelettique . Selon le type de myopathie congénitale , les symptômes peuvent inclure une faiblesse , un faible tonus musculaire , une raideur des muscles agrandies , déformations du squelette , une scoliose , difficulté à marcher ou une incapacité à marcher et la paralysie . Aucun de ces problèmes est spécifiquement causé par ou centré dans le genou - ils sont des symptômes plus généraux dans le corps ou dans des groupes spécifiques de muscles et les articulations
Diagnostic
Si vous rencontrez des problèmes de genou , couplées à une faiblesse musculaire générale et d'autres symptômes , votre médecin pourrait vous recommander de subir un test de myopathies congénitales . ( Myopathie congénitale est diagnostiquée par des tests sanguins , EMG , ECG , tests d'effort , des études sur l'état de nerf , des biopsies , des tests de la thyroïde , et /ou les tests génétiques ). Cependant , des problèmes de genou ne sont pas un symptôme spécifique de myopathie congénitale , surtout si ces problèmes de genou venir après la petite enfance et ne sont pas accompagnés d'autres symptômes .
traitement
Il n'existe aucun remède pour la myopathie congénitale . Le traitement est généralement conçu pour minimiser la douleur ou des symptômes et de maximiser la qualité de vie . Gammes de traitement de physiothérapie et les médicaments de la douleur à vie hospitalisation , selon la gravité des symptômes .
Congénitale musculaire Dystrophie et du genou Problèmes
de maladie
connexe mais distinct , appelé dystrophie musculaire congénitale ( CMD ) , peut causer des problèmes de genou . Comme myopathies congénitales , CMD sont présentes à la naissance et sont caractérisées par une faiblesse musculaire . Deux types de dystrophies musculaires congénitales - Fukuyama CMD et type IC - causent des problèmes de genou spécifiques . CMD peut être mal diagnostiquée ou confondue avec myopathies congénitales; Toutefois , les CMD sont des problèmes génétiques distinctes . Ceux qui myopathies congénitales ont généralement des anomalies musculaires de développement plutôt que les anomalies musculaires dystrophiques présents dans ceux qui CMD .
