Maladie des os de génétique

maladies osseuses génétiques sont rares , mais il ya certains éléments communs . La plupart des maladies de l'os entraînent un changement de la forme des os ( s'inclinant , le shortening ) , le changement dans la résistance osseuse ( cassant ) , variation de la densité ( augmenté ou diminué ) et souvent une modification de la proportion du corps avec la tête de taille normale , mais les membres qui sont raccourci ou inégale de la taille . Certaines maladies osseuses génétiques provoquent des tumeurs ou des tumeurs de se développer sur les os ainsi anormaux , et la plupart des maladies se traduisent par une augmentation des fractures et des douleurs . Ostéogenèse imparfaite

ostéogenèse imparfaite , aussi appelé «os fragiles" de la maladie , comprend un groupe de sept troubles (Types I à VII ) du tissu conjonctif avec différentes présentations cliniques et une gamme de sévérité . Les symptômes typiques comprennent des os qui fracture facilement (parfois un enfant est né avec de multiples fractures ) , faiblesse musculaire , une petite taille , des déformations du squelette et des articulations laxistes . Autres manifestations fréquentes comprennent la perte d'audition , la sclérotique bleue des yeux , la faiblesse des vaisseaux sanguins avec des saignements fréquents et faibles dents décolorées .
Ostéopétrose

Ostéopétrose comprend un groupe de troubles similaires également appelé «maladies osseuses marbre " parce que le corps n'est pas en mesure de remplacer les cellules osseuses vieux avec le nouveau; par conséquent, que de nouvelles cellules se posent , les os deviennent plus épais et changent de forme , ce qui les rend faibles et l'éviction de la moelle osseuse de sorte que la production de cellules sanguines est altérée . Les os en croissance dans le crâne peuvent appuyer sur les nerfs , causant la paralysie , et peuvent fausser les traits du visage .

Dysplasie fibreuse

dysplasie fibreuse commence pendant le développement fœtal avec une anomalie génétique causant des cellules osseuses anormales production pour produire une zone de l'os fibreux . La condition peut être limité à deux ou plusieurs os os dans tout le squelette . Lorsque l'enfant grandit , la zone fibreuse se développe, l'affaiblissement de l' os et entraîne des douleurs et fractures . Dysplasie fibreuse affecte le plus souvent les os de la cuisse , tibia , côtes , crâne , le bassin et les bras . La même anomalie se produit souvent dans les glandes , de provoquer des déséquilibres hormonaux . Bien causé par une anomalie génétique , il n'existe aucun risque de famille a augmenté .
Multiple ostéochondromes

ostéochondromes multiple (également connu sous le nom des exostoses multiples héréditaires ) résultat dans les tumeurs osseuses bénignes que provenir des extrémités ou des surfaces planes des os . Certaines personnes développent seulement deux tumeurs tandis que d'autres développent des centaines . Les tumeurs peuvent provoquer une compression des nerfs, les muscles et les tendons et provoquer des douleurs , des déformations et le manque de mobilité . Dans plus de 5 pour cent des personnes touchées , les tumeurs malignes se convertissent à chondrosarcomes .
Hypophosphatémie

hypophosphatémie est une maladie osseuse métabolique caractérisée par de faibles niveaux de l'enzyme phosphatase alcaline , la prévention de la minéralisation et le durcissement des os et des dents . Les enfants ont une tête de forme inhabituelle et sont souvent trop courtes et ont jambes arquées mais articulations enflées . Les symptômes varient largement, mais sont plus graves avec l'apparition pendant l'enfance . Les adultes sont vulnérables aux fractures et la perte précoce des dents .