Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la perte des motoneurones, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement musculaire. Elle est causée par une mutation du gène SMN1, qui entraîne un déficit dans la production de la protéine du motoneurone de survie (SMN). Le SMN est essentiel à la survie des motoneurones, et sa déficience entraîne la dégénérescence progressive de ces cellules.

La SMA est classée en différents types en fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes. Le type le plus courant est la SMA de type 1, également connue sous le nom de SMA infantile, qui se manifeste généralement chez les nourrissons avant l'âge de 6 mois. Les nourrissons atteints de SMA de type 1 présentent une faiblesse musculaire sévère et des difficultés à respirer et à avaler. Ils peuvent également souffrir d’insuffisance respiratoire et mourir dans la petite enfance.

La SMA de type 2, également connue sous le nom de SMA intermédiaire, se développe généralement chez les enfants âgés de 6 à 18 mois. Les enfants atteints de SMA de type 2 ont une faiblesse musculaire moins sévère que ceux atteints de SMA de type 1, et ils peuvent être capables de s'asseoir ou de se tenir debout mais sont incapables de marcher.

La SMA de type 3, connue sous le nom de SMA juvénile, se développe plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent présenter une faiblesse musculaire légère à modérée et peuvent généralement marcher, mais peuvent avoir des difficultés à courir ou à monter les escaliers.

Les options de traitement pour la SMA comprennent des médicaments, tels que le nusinersen (Spinraza) et le risdiplam (Evrysdi), qui peuvent augmenter la production de protéine SMN. La physiothérapie et d'autres mesures de soutien sont également importantes dans la gestion des symptômes de l'AMS.