Méthodes de dépistage de maladies génétiques
tests de diagnostic vise à détecter des anomalies génétiques chez les patients pour déterminer si un problème génétique sous-jacente est la cause la maladie et souvent de déterminer si la possibilité existe qu'une maladie génétique peut se manifester dans la vie du patient . Principalement utilisé pour traiter ou gérer une maladie génétique , les tests génétiques de diagnostic est l'un d'une variété de tests génétiques en usage aujourd'hui .
Prédictive et pré- symptomatiques des tests de dépistage génétique des individus afin de déterminer la probabilité d'un patient spécifique a dans le développement un trouble génétique. Un indicateur de la prédisposition de développer une maladie génétique , prédictive et les tests génétiques pré-symptomatique permet aux individus de prendre des décisions au sujet de leur mode de vie et les soins de santé avant la maladie commence à se manifester par des symptômes , ce qui permet une plus grande capacité pour traiter potentiellement la maladie ou préparer un patient de l'apparition initiale de la maladie .
dépistage du gène
Avec les tests de porteur , l'objectif est de prévenir le risque de passer un variations génétiques aux descendants d'un individu . Chez les patients déterminés comme étant porteurs d'un variant génétique qui a le potentiel de provoquer une maladie génétique , souvent l'individu ne présente pas de signes d'avoir le trouble génétique. L'avantage de dépistage des porteurs est évident en permettant à un individu de déterminer le potentiel , comme un porteur de la mutation génétique liée à certaines maladies génétiques , que la progéniture peut hériter de la maladie génétique ou devenir un support aussi bien.
de nombreux cas , les descendants des individus porteurs de la mutation génétique qui provoque la maladie ont une plus grande probabilité de développer la maladie . Test Carrier empêche l'adoption inconsciente de déficiences génétiques à la descendance d'un individu et permettre aux couples la possibilité de déterminer la probabilité d'avoir la progéniture prédisposé à une maladie génétique particulier .
Prénatal et génétique pré-implantatoire test
les tests génétiques prénatals permet aux parents -à-être la capacité de déterminer l'exposition potentielle de la progéniture à des maladies génétiques comme un fœtus . Proposé pendant la grossesse de la mère , les tests génétiques prénataux permet aux parents de se préparer pour les défis qui nous attendent dans les soins pour une personne prédisposée à la menace de développer un trouble génétique . Dépistage génétique préimplantatoire , utilisé en conjonction avec la fécondation in vitro , va plus loin que le dépistage prénatal en permettant aux parents -à-être de déterminer le potentiel de la maladie génétique avant l'implantation d'embryons .
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