Pourquoi un individu peut-il être porteur mais ne pas souffrir de ce trouble ?
Une personne peut être porteuse d’une maladie génétique sans être elle-même atteinte de cette maladie en raison de la nature du patrimoine génétique. La plupart des troubles génétiques sont causés par des mutations dans un ou plusieurs gènes spécifiques. Lorsqu’une personne possède une copie fonctionnelle du gène et une copie mutée, elle est appelée porteuse.
Voici pourquoi une personne porteuse peut ne pas souffrir de ce trouble :
1. Hérédité récessive :De nombreuses maladies génétiques sont héritées selon un schéma récessif. Cela signifie que les deux copies du gène (une de chaque parent) doivent porter la même mutation pour que la maladie se manifeste. Si un individu ne possède qu’une seule copie mutée (statut de porteur), la copie fonctionnelle compense la copie défectueuse et la personne ne présente aucun symptôme et ne développe pas le trouble.
2. Pénétrance incomplète ou variable :certaines maladies génétiques présentent une pénétrance incomplète ou variable. La pénétrance fait référence à la proportion d'individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement le phénotype correspondant. En cas de pénétrance incomplète, tous les individus porteurs d’une mutation ne développeront pas la maladie. Cette variabilité peut être due à d'autres facteurs génétiques, à des influences environnementales ou à des événements aléatoires au cours du développement.
3. Variabilité expressive :Même lorsqu'une maladie génétique est entièrement pénétrante, ce qui signifie que toute personne porteuse de la mutation développe la maladie, il peut y avoir une variabilité expressive. Cela fait référence à la gamme de gravité ou de présentation du trouble parmi les individus présentant la même mutation génétique. Certains porteurs peuvent présenter des manifestations très légères, voire asymptomatiques, de la maladie, tandis que d'autres peuvent présenter des symptômes plus graves.
4. Gènes modificateurs :L’expression de troubles génétiques peut également être influencée par d’autres gènes, appelés gènes modificateurs. Ces gènes peuvent modifier la gravité, l’apparition ou la progression d’un trouble. Les gènes modificateurs peuvent varier selon les individus, conduisant à une expressivité variable et, dans certains cas, à un statut de porteur sans manifestation du trouble.
5. Effets épigénétiques :L'épigénétique fait référence aux changements héréditaires dans l'expression des gènes qui n'impliquent pas de changements dans la séquence d'ADN. Ces modifications peuvent affecter la façon dont les gènes sont exprimés et influencer le développement et la progression de troubles génétiques. Des variations épigénétiques peuvent exister entre individus présentant la même mutation génétique, contribuant à la présence de porteurs sans maladie.
Il est important de noter qu’être porteur d’une maladie génétique ne signifie pas qu’un individu développera lui-même la maladie. Cependant, cela signifie qu’ils courent un risque accru de transmettre le gène muté à leurs enfants. Le conseil et les tests génétiques peuvent aider les individus à comprendre leur statut de porteur, le risque de transmission de maladies génétiques et à faire des choix éclairés en matière de reproduction.
