La base génétique des maladies

Les gènes sont des séquences d'ADN spécifiques qui sont analogues à la plan pour un être humain . Le génome humain contient plus de 22 000 gènes - tous les codes génétiques pour une protéine et la molécule spécifique qui fait et effectue la plupart des fonctions de l'organisme . Quand un gène mute , les changements de modèle - souvent pour le pire - et la maladie est le résultat . Cinq grands types de maladies génétiques sont chromosomique , un seul gène , mitochondriale , une mutation somatique et polygénique . Troubles chromosomiques

chromosomes sont des structures composées d'ADN fourni. Les humains ont 23 paires de chromosomes . Le syndrome de Down est un exemple courant d'une maladie chromosomique où translocation ( une anomalie dans la structure des chromosomes ) a eu lieu sur le chromosome 21 .
Maladies monogéniques

également visés de troubles monogéniques ou comme mendélienne , maladies monogéniques sont causées par des mutations qui se produisent dans la séquence nucléotidique d'un gène unique . Le gène muté produit une protéine malformée maintenant que n'exercera pas sa fonction. Des exemples de troubles monogéniques comprennent la drépanocytose et la maladie de Huntington .

Maladies mitochondriales

Rare autant que les troubles génétiques vont , maladies génétiques mitochondriales sont causées par mutations de l'ADN mitochondrial . Des exemples de ce type de trouble sont multiples troubles de type Scelrosis et neuropathie
somatiques mutations

somatique se réfère au corps - . Mutations se produisent dans l'ADN de toutes les cellules de l'organisme, mais pas dans les cellules germinales ( spermatozoïdes et des ovules ) . Ainsi, ils ne sont pas répercutés sur la génération suivante .
Troubles polygéniques

Aussi appelée , les troubles polygéniques multifacorial sont dues à une combinaison de mutations dans plusieurs gènes et des facteurs environnementaux . Un bon exemple est le cancer du sein . Gènes qui influencent la susceptibilité d'une personne à contracter le cancer du sein se produisent sur ​​plusieurs chromosomes , et leur influence est liée à des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des toxines . D'autres exemples incluent la maladie d'Alzheimer , le diabète et les maladies cardiaques .