Phénylcétonurie :qu'est-ce que c'est ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique qui amène l'organisme à accumuler une substance nocive appelée phénylalanine (Phe). La phénylalanine est un acide aminé présent dans de nombreux aliments, notamment la viande, le poisson, la volaille, les œufs, les produits laitiers, les noix, les graines et les haricots.

Les personnes atteintes de PCU ne sont pas capables de décomposer correctement la phénylalanine. Cela peut provoquer une accumulation de phénylalanine dans le sang, ce qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé graves, notamment :

*Déficience intellectuelle

* Saisies

* Problèmes de comportement

* Éruptions cutanées

* Eczéma

* Hyperactivité

* Petite taille

* Problèmes de santé mentale

La PCU est traitée avec un régime spécial pauvre en phénylalanine. Ce régime doit être débuté le plus tôt possible, idéalement dès les premiers jours de la vie. L’objectif du régime est de maintenir les taux de phénylalanine dans le sang dans une fourchette sûre.

La PCU peut être gérée avec succès grâce à un diagnostic et un traitement précoces. La plupart des personnes atteintes de PCU sont capables de vivre une vie normale et saine.

Voici quelques informations supplémentaires que vous devez savoir sur la PCU :

* La PCU est héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène PCU pour que leur enfant soit atteint de la maladie.

* La PCU est l'un des troubles métaboliques héréditaires les plus courants. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 10 000 aux États-Unis.

* La PCU peut être diagnostiquée par un simple test sanguin.

* Il n'existe aucun remède contre la PCU, mais elle peut être gérée avec succès grâce à un régime alimentaire spécial.

* La plupart des personnes atteintes de PCU sont capables de mener une vie normale et saine.

Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, il est important de parler de la PCU à votre médecin. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir de graves problèmes de santé chez votre enfant.