Quelles sont les causes de la CMT ?
Il existe plusieurs types différents de CMT, et chaque type est causé par une mutation génétique différente. Certains des types les plus courants de CMT comprennent :
* CMT1A :Il s'agit du type de CMT le plus courant et il est causé par une mutation du gène PMP22.
* CMT1X :Ce type de CMT est causé par une mutation du gène de la connexine 32.
* CMT2A :Ce type de CMT est causé par une mutation du gène KIF1B.
* CMT4C :Ce type de CMT est causé par une mutation du gène SH3TC2.
La CMT est généralement héritée selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cependant, certains types de CMT peuvent également être hérités selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène muté sont nécessaires pour provoquer la maladie.
La CMT est une maladie qui dure toute la vie, mais elle peut être gérée grâce à un traitement. Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et la chirurgie.
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