Utilisations de microsatellites d'instabilité Test

Dans chacune de nos cellules , il existe des gènes qui sont responsables de la réparation de l'ADN endommagé . Parfois, ces gènes subissent des mutations . Cela provoque régions appelées microsatellites ( répétition des brins d'ADN ) pour devenir plus ou moins que ce qu'ils devraient être . C'est ce qu'on appelle à l'instabilité des microsatellites . Test de l'instabilité des microsatellites permet aux professionnels médicaux pour savoir si oui ou non une personne est susceptible de subir une mutation génétique qui est responsable de la polypose cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC ) , aussi connu comme le syndrome de Lynch . HNPCC

Les gènes responsables de l'apparition HNPCC sont les gènes responsables de la réparation de l'ADN . Chez les personnes atteintes HNPCC , il existe une copie mutée d' un de ces gènes . Cela peut nuire à la capacité de la personne à réparer son propre ADN . Lorsque cela se produit , de nombreuses mutations peuvent s'accumuler au cours du temps et peuvent entraîner une tumeur . De même, lorsque cela se produit, l'instabilité des microsatellites se traduit la plupart du temps . Environ 90 pour cent des sujets qui ont des tumeurs qui ont résulté de HNPCC ont également instabilité des microsatellites . C'est pourquoi les tests d'instabilité microsatellite peut aider à diagnostiquer les tumeurs liées HNPCC .
Quand Testez

Test de l'instabilité des microsatellites est souvent l'un des premiers tests professionnels de la santé effectuent dans des familles qui ont des antécédents de HNPCC . Les types de tissus généralement testés à ce stade sont généralement côlon et du tissu endométrial .
Taux

Bien que ce ne sera pas attraper tous les cas de HNPCC - liée Success tumeurs , relativement peu échapperont ce processus de dépistage (environ 10 pour cent ) . Lorsqu'il est combiné avec d'autres méthodes de dépistage , les tests microsatellite instabilité peut être très efficace dans la capture des cancers au début de leur développement.
Forte HNPCC Histoire

Si les spectacles de l'histoire de la famille d'une personne forte sensibilité à la HNPCC , professionnels de la santé sera souvent effectuer des tests génétiques pour les mutations de gènes de réparation d'ADN sur la personne en question , ainsi que sa famille , même si le test microsatellite instabilité est négatif . Cette aide compte pour 10 pour cent des cas que glisser à travers cette technique de dépistage .
Rétro - test

Cette technique de dépistage est particulièrement utile dans les cas où tous une personne de membres de la famille HNPCC touchées sont morts , ne laissant personne derrière pour tester des mutations du gène de réparation d'ADN . Tests d'instabilité microsatellite peut être effectuée sur du tissu cérébral prélevé membres de la famille avant de mourir avec la permission du plus proche parent . Cela augmente la probabilité que le cancer sera détecté tôt .