Les causes de la trisomie

cellules humaines normales ont une seule paire de chaque chromosome , avec un hérité de la mère et l'autre du père . La trisomie est une maladie génétique , dans lequel il ya trois d'un chromosome donné lieu de deux. Chromosomes humains sont numérotés de 1 à 23; la trisomie 21 , par exemple , est l'état dans lequel il ya trois copies du chromosome 21 au lieu de deux , ce qui entraîne le syndrome de Down . D'autres conditions de trisomie se posent de la même manière en raison de la duplication d'un chromosome défectueux . Comment se produit la trisomie

Deux cellules sont créées lorsque les cellules soit des œufs ou spermatozoïdes se divisent, chacun ayant exactement un de chaque chromosome de la paire originale . Les cellules résultantes ont 23 chromosomes simples plutôt que 46 ou 23 paires . Parfois, certains chromosomes ne parviennent pas à séparer complètement, laissant 22 chromosomes non appariés et 1 chromosome apparié plutôt que les 23 chromosomes non appariés normales . Lorsque l'œuf ou de la cellule de sperme avec la double complément de ce chromosome rencontre un ovule ou de sperme normal, l'embryon qui en résulte contient trois ce chromosome , ce qui entraîne dans la trisomie .
Lorsque la trisomie Se produit
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trisomie est causée par non-disjonction chromosomique , qui se produit lorsque les chromosomes sont impuissants à les diviser correctement. Un facteur important dans certaines conditions de trisomie est l'âge maternel : Une femme est née avec un approvisionnement à vie d'ovules , mais par le moment où elle atteint la trentaine avancée des ovocytes perdre la capacité de se diviser correctement. Âge de la mère est considérée comme le principal facteur contribuant au développement du syndrome de Down .

Réarrangement chromosomique

trisomie peut se produire en raison de réarrangement chromosomique dans de rares cas . Cela se produit lorsque une pièce d'un seul paires de chromosomes avec un autre simple , non - appariement des chromosomes , ce qui entraîne des malformations congénitales graves telles que fente labiale et palatine , pied bot et pulmonaires et rénaux anomalies . Réarrangement chromosomique entraîne généralement la mort du fœtus .
Complet et trisomie partielle

trisomie complète se produit lorsque la paire de chromosome entier ne parvient pas à se séparer, laissant l'individu avec un trois chromosomes entiers au lieu de deux . Trisomie partielle se produit lorsque une seule partie de l'une des paires de chromosomes ne parvient pas à séparer complètement , ce qui entraîne une paire unique en plus d'une pièce d' un troisième. La sévérité des symptômes dans la trisomie soit totale ou partielle correspond à la quantité de la troisième chromosome présent ainsi que le nombre de gènes sur ce chromosome .

Conditions causés par la trisomie

embryons atteints de trisomie souvent ne survivent pas , cependant, si les chromosomes 21 , 18 ou 13 sont impliqués , la survie à la naissance est probable . Le syndrome de Down est causé par la trisomie du chromosome 21 , le syndrome d'Edward implique le chromosome 18 et le syndrome de Patau indique la trisomie du chromosome 13 . Les symptômes de ces types de trisomies diffèrent , mais chacun des résultats dans un certain niveau de retard ainsi que les différences dans les caractéristiques physiques distinctives . Trisomie peut également se produire dans les cellules sexuelles , conduisant à des personnes qui sont XXX , XXY et XYY plutôt que le XY normale , avec un retard mental léger et l'infertilité . La cause de ces types de trisomie est le même que dans autosomique ( non sexuelle ) des cellules .