La maladie de Tay-Sachs est-elle causée par une mutation ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation du gène HEXA. Cette mutation entraîne l’absence ou une activité réduite de l’enzyme hexosaminidase A, responsable de la dégradation d’un corps gras appelé ganglioside GM2. À mesure que le ganglioside GM2 s’accumule dans le cerveau, il entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses et aboutit finalement à de graves symptômes neurologiques et à une mort prématurée.