Quels sont les traits du nanisme ?
- Petite taille (généralement moins de 4 pieds de haut)
- Membres disproportionnellement courts
- Tête et visage larges
- Front large
- Col court
- Yeux très espacés
- Arête nasale aplatie
- Joues pleines
- Petite bouche
- Mâchoire inférieure saillante
- Dentition retardée
- Mains larges et courtes
- Pieds courts et larges
- Hypertrophie de la langue
- Hernie ombilicale
- Lordose (courbure de la colonne vertébrale)
- Genu valgum (cogner les genoux)
- Puberté retardée
- Infertilité
Problèmes de santé
- Apnée du sommeil
- Diabète
- Obésité
- Maladie cardiaque
- Accident vasculaire cérébral
- Problèmes de vue
- Problèmes d'audition
- Douleurs articulaires
- Faiblesse musculaire
- Problèmes respiratoires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes génito-urinaires
- Troubles d'apprentissage
- Problèmes de comportement
- Problèmes de santé mentale
Achondroplasie est la forme de nanisme la plus courante, représentant environ 70 % des cas. D’autres formes de nanisme comprennent :
- Hypochondroplasie :Une forme plus légère d'achondroplasie, avec une petite taille et un raccourcissement des membres moins sévères
- Dysplasie diastrophique :Une forme rare de nanisme caractérisée par une petite taille, des déformations articulaires et un pied bot
- Dysplasie spondyloépiphysaire :Un groupe de troubles caractérisés par une petite taille, des déformations articulaires et des problèmes de colonne vertébrale
- Dysplasie thanatophorique :Une forme mortelle de nanisme caractérisée par une très petite taille, un raccourcissement des membres et des problèmes respiratoires
- Comment diagnostique-t-on l’astigmatisme ?
- Peut-on développer un trouble bipolaire à 60 ans ?
- Le conseil génétique pour le syndrome de Patau
- La syphilis est-elle une maladie génétique ou une maladie infectieuse ?
- Que pourrait-il arriver à un humain porteur d’un gène défectueux ?
- Quelles sont les fonctions de P53