Qu'est-ce que Becker Musculaire
Dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive et une atrophie. Elle est causée par des mutations du gène de la dystrophine, qui fournit les instructions permettant de fabriquer une protéine appelée dystrophine. La dystrophine est essentielle au maintien de l'intégrité structurelle des fibres musculaires. Sans dystrophine, les fibres musculaires sont endommagées et finissent par mourir, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie.
La DMO est un trouble récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Pour qu’un homme ait une DMO, il doit hériter d’un gène muté de la dystrophine de sa mère. Les femmes peuvent être porteuses du gène DMO, mais elles ne sont généralement pas affectées par cette maladie.
La DMO débute généralement dès l’enfance et les symptômes apparaissent entre 5 et 15 ans. Les premiers symptômes sont généralement une faiblesse musculaire et une atrophie des jambes. La faiblesse progresse progressivement vers les muscles des bras, du tronc et du cou. À mesure que les muscles s’affaiblissent, les personnes atteintes de DMO peuvent avoir des difficultés à marcher, à monter les escaliers et à soulever des objets. Ils peuvent également ressentir de la fatigue et des douleurs musculaires.
Il n’existe aucun remède contre la DMO, mais il existe des traitements qui peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie. Les traitements comprennent la physiothérapie, l'ergothérapie, l'appareil orthopédique et les médicaments.
Le pronostic des personnes atteintes de DMO varie. Certaines personnes peuvent souffrir d’une forme relativement bénigne de la maladie et mener une vie relativement normale. D’autres peuvent ressentir des symptômes plus graves et avoir besoin d’un fauteuil roulant ou d’autres appareils fonctionnels. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de DMO est d'environ 40 ans.