Troubles congénitaux du système squelettique humain

Le développement précoce du système squelettique humain commence dans la troisième semaine de gestation , et le système squelettique continue à se développer jusqu'à la fin de la puberté . Environ 400 types de troubles congénitaux - à savoir , les troubles qui sont présents depuis la naissance , mais peuvent être détectés à tout moment dans la vie - du système squelettique sont connus , et ils ont fini par conduire à un raccourcissement de taille dans la plupart des cas . Caractéristiques

troubles congénitaux du système squelettique humain peuvent varier en fonction de nombreux facteurs . Les anomalies congénitales du squelette sont généralement héritées à la suite de gènes défectueux , soit autosomique dominante ou autosomique récessif .
Range

Certains troubles peuvent affecter les os individuels ou un groupe d' os ; d'autres peuvent impliquer l'ensemble du système squelettique . Quelques troubles affectent le système axial , c'est à dire , les vertèbres et la colonne vertébrale . Beaucoup affectent les os longs du corps , tels que ceux des bras et des jambes .

Gravité

troubles congénitaux de la portée du système squelettique humain de la gravité . Certains sont incompatibles avec la vie et causer la mort du nouveau-né . D'autres peuvent neutraliser une personne . La plupart, cependant , affecter la taille éventuelle de la structure du squelette de la personne .
Diagnostic

Les troubles congénitaux du système squelettique peut avoir une combinaison de symptômes qui sont caractéristiques d'un certain type . Radiographies des os affectés indiquent souvent le type de trouble congénital dont souffre le patient .
Classification

troubles du système squelettique congénitales ont été subdivisés en dysostoses historiquement , défini que des malformations des os ou des groupes d' os , et ostéochondrodysplasies , définis comme des troubles du développement de tissus chondro -osseux .
génétique

Grâce à une meilleure compréhension de la génétique humaine et son rôle dans l'apparition de nombreux troubles , il est maintenant connu que les maladies autrefois considérées comme idiopathique ( cause inconnue ) sont en fait des maladies génétiques et congénitales du système squelettique .